Adrenogenitales Syndrom (Panel-Diagnostik)

Eine Gruppe von mehreren autosomal rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen wird als Adrenogenitales Syndrom (AGS) bezeichnet. Ursache der Erkrankung ist eine Störung der Steroidhormonsynthese. Sie wird durch den Mangel eines von mehreren Enzymen verursacht, die für die normale Cortisolsynthese notwendig sind.

Der bei weitem häufigste Enzymdefekt betrifft die 21-Hydroxylase. Der Nachweis von Mutationen im entsprechenden Gen, dem CYP21- oder 21-OH-Gen auf Chromosom 6p21.3, ist die Grundlage der molekulargenetischen Diagnostik des AGS. Defekte der 11ß-Hydroxylase (CYP11B1-Gen) und der 3ß-Hydroxysteroiddehydrogenase (HSD3B2-Gen) sind wesentlich seltener.

Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Die klassische Form der kongenitalen adrenalen Hyperplasie mit Salzverlust wird einerseits durch einen Hormonmangel (Cortisol, Aldosteron) und andererseits durch einen Überschuss an männlichen Hormonen verursacht. Diese Form der Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Virilisierung des äußeren Genitales bei der Frau, einen Hypokortisolismus, eine vorzeitige Pseudopubertät und einen durch den Aldosteronmangel bedingten Salzverlust über die Nieren.