Alagille-Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft. Sie wird durch Mutationen im JAG1-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Das Syndrom ist nach dem französischen Kinderarzt Daniel Alagille benannt, der es erstmals beschrieb.

Die Symptome des Alagille-Syndroms können sehr unterschiedlich sein, da verschiedene Organe betroffen sind. Am häufigsten sind Störungen der Gallenwege, die zu Gelbsucht und Leberproblemen führen können, sowie Herzfehler wie eine Verengung der Pulmonalklappe. Auch Nierenprobleme, Skelettanomalien und charakteristische Gesichtszüge wie ein spitzes Kinn und eine breite Stirn können auftreten.