BOR Syndrom (EYA1) (Panel-Diagnostik)

Das Branchio-Oto-Renale (BOR)-Syndrom stellt eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung dar. Die wesentlichen klinischen Befunde dieses Syndroms sind Kiemenbogenanomalien (Branchialspalten, -fisteln und -zysten), Ohranomalien (Fehlbildungen des äußeren, Mittel- und/oder Innenohres, präaurikuläre Grübchen, Schallleitungs- und sensorineurale Schwerhörigkeit) und Fehlbildungen der Niere (Fehlbildungen der ableitenden Harnwege, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten). Bei BOR-Patienten konnten Mutationen in denen Genen EYA1, seltener in SIX1 und SIX5, nachgewiesen werden.