Großwuchs-Syndrome (Panel-Diagnostik)

Großwuchs-Syndrome, auch Gigantismus genannt, sind seltene genetische Erkrankungen, die zu übermäßigem Längenwachstum führen. Die Ursache liegt in einer gestörten Regulation des Wachstumshormons Somatotropin. In den meisten Fällen sind diese Syndrome auf Mutationen in Genen zurückzuführen, die das Wachstumshormon und seine Rezeptoren kontrollieren.

Zugehörige Syndrome

• Phelan-McDermid (SHANK3)
• Beckwith-Wiedemann (CDKN1C Sequenzierung und methylierungsspezifische MLPA in der Region Chromosom 11p15.5)
• Sotos 1 (NSD1)
• Sotos 2 (NFIX)
• Weaver (EZH2)
• Simpson-Golabi-Behmel 1 (GPC3)
• Simpson-Golabi-Behmel 2 (OFD1)
• Perlman (DIS3L2)
• Tatton-Brown-Rahman (DNMT3A)