Die häufigsten genetischen Ursachen der Hypophosphatämie sind Mutationen in den Genen SLC34A3 und SLC34A1, die für die Natrium-Phosphat-Cotransporter in der Niere verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer vermehrten Ausscheidung von Phosphat in der Niere und zu einer unzureichenden Rückresorption, was zu niedrigen Phosphatspiegeln im Blut führt.
Zugehörige Erkrankungen
- Hypophosphatämische Rachitis (Phosphatdiabetes)