Nephrophthise 1 (Panel-Diagnostik)

Die Nicht-autoimmune Nephronophthise 1 (NPHP1) ist eine autosomal-rezessive, erbliche Nierenerkrankung mit schwerwiegenden Folgen für die Nierenfunktion. Die Erkrankung ist durch die Bildung von Zysten in den Nephronen, den funktionellen Einheiten der Niere, gekennzeichnet was zu einer Verschlechterung der Nierenfunktion und im schlimmsten Fall zu Nierenversagen führen kann. Betroffene, die an NPHP1 leiden, entwickeln oft Polyurie, Polydipsie, begleitet von Hypertonie sowie Elektrolytstörungen.

Die genetische Grundlage für NPHP1 ist das NPHP1-Gen auf Chromosom 2, das für ein Protein kodiert, das in der primären Zilienbiogenese eine entscheidende Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen führen zu einer gestörten Zilienfunktion und beeinflussen die normale Entwicklung der Nephronen in der Niere.

Untersuchtes Gen