Nephrotisches Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das nephrotische Syndrom ist eine komplexe Nierenerkrankung, die aus genetischer Sicht von besonderem Interesse ist. Es umfasst eine Gruppe von Symptomen, die auf eine gestörte Filtrationsfunktion der Nieren zurückzuführen sind. Einige Fälle des nephrotischen Syndroms haben eine genetische Ursache, wobei Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert wurden, die an der Aufrechterhaltung der glomerulären Barriere beteiligt sind.

Das NPHS1-Gen, codierend für Nephrin, ist entscheidend für die glomeruläre Barriere und wird mit der Entwicklung des angeborenen nephrotischen Syndroms in Verbindung gebracht. Mutationen in NPHS1 können die Proteindurchlässigkeit der Glomeruli erhöhen. NPHS2 kodiert für Podocin, ein weiteres wichtiges Protein im glomerulären Filtrationsapparat. Mutationen in diesem Gen sind mit familiären Formen des nephrotischen Syndroms assoziiert.

Des Weiteren wurden Mutationen in weiteren Genen wie CD2AP und TRPC6 gefunden, die ebenfalls zur Pathogenese des nephrotischen Syndroms beitragen können.