Osteogenesis imperfecta (Panel-Diagnostik)

Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die von erhöhter Knochenbrüchigkeit, geringer Knochenmasse und Neigung zu Knochenbrüchen unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet ist. Es gibt fünf klinisch unterscheidbare OI-Typen, die sich in ihrem Schweregrad und den Symptomen unterscheiden. Alle OI-Typen teilen jedoch die vermehrte Knochenbrüchigkeit als gemeinsames Merkmal.

Typ II der OI ist letal, Typ III hat einen schweren Verlauf, während die Typen IV und V moderat sind. Der Typ I hingegen verläuft milder, ohne knöcherne Deformitäten und mit normaler oder leicht reduzierter Körpergröße. Die Augenweiß (Skleren) sind bei OI-Patienten oft blau, und Dentinogenesis imperfecta (DI) tritt nicht auf.

Die genetische Ursache der OI liegt in Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2, die für die Alpha-1- und Alpha-2-Ketten des Typ-1-Kollagens kodieren. Diese Mutationen verursachen die klinischen Typen I-IV der OI und werden autosomal-dominant vererbt. Es gibt auch seltene autosomal-rezessive Formen der OI mit schweren Muskelhypotonien.

Die Diagnose basiert auf klinischen Befunden und Röntgenuntersuchungen, die Osteoporose und anomale Knochenstrukturen zeigen. Die pränatale Diagnose ist durch Ultraschall und molekulare Analysen möglich.