Pallister-Hall Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Mutationen im GLI3-Gen verursacht wird und eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung spielt.

PHS manifestiert sich durch eine Vielzahl von Anomalien, darunter das Vorhandensein von zusätzlichen Fingern oder Zehen (Polydaktylie), Anomalien im Gesichtsbereich wie eine breite Nasenwurzel und Lippen- und Gaumenspalten, sowie hormonelle Störungen und Entwicklungsverzögerungen.