Periventrikuläre Heterotopien (Panel-Diagnostik)

Periventrikuläre Heterotopien (PH) sind angeborene neurologische Erkrankungen, die die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigt und zur zur Ansammlung von abnormen Nervenzellgruppen entlang der Seitenventrikel im Gehirn führt.

Das FLNA-Gen ist hier besonders wichtig, da es für die Zellmigration und die Bildung der neuronalen Rinde von Bedeutung ist. Mutationen in diesem Gen können zu schweren neurologischen Symptomen führen, einschließlich Epilepsie und intellektueller Beeinträchtigung.