Peutz-Jeghers-Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung, die durch Mutationen im STK11-Gen verursacht wird. Das STK11-Gen kodiert für ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Zellwachstum und -teilung spielt. Mutationen im STK11-Gen führen dazu, dass Patienten zahlreiche gutartige Darmpolypen entwickeln. Darüber hinaus haben Menschen mit PJS ein erhöhtes Risiko für verschiedene Krebsarten, insbesondere Darmkrebs, aber auch Bauchspeicheldrüsen-, Magen- und Brustkrebs.