Pitt-Hopkins-Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im TCF4-Gen verursacht wird. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des zentralen Nervensystems und der neuronalen Funktion. Mutationen im TCF4-Gen führen zu einer unzureichenden Produktion eines Proteins, das für die normale Gehirnentwicklung und Kommunikation zwischen Nervenzellen wichtig ist.

Patienten mit PTHS zeigen charakteristische Merkmale, darunter eine schwerwiegende Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerungen, motorische Beeinträchtigungen und auffällige Gesichtszüge wie breite Nasenwurzeln und volle Lippen. Sie haben oft repetitive Handbewegungen, Atemprobleme und gastrointestinale Schwierigkeiten.