Polymikrogyrie (Panel-Diagnostik)

Die Polymikrogyrie (PMG) ist eine komplexe Entwicklungsstörung des Gehirns, die sich durch exzessive Faltung der Hirnrinde und flache Furchen zwischen den Falten auszeichnet. Diese Störung betrifft verschiedene Bereiche des Gehirns und kann in unterschiedlichen Formen auftreten. Die häufigste Form ist die beidseitig symmetrische peri-sylvische PMG (BPP), deren Lokalisation und der Grad der betroffenen Hirnregionen wichtige prognostische Faktoren sind.

Die meisten PMG-Fälle treten sporadisch auf, während familiäre Formen verschiedene bekannte Vererbungsmuster aufweisen können. Bislang wurden zwei genetische Formen identifiziert: Eine Genmutation in der Region Xq28 ist für die beidseitige peri-sylvische Form verantwortlich, während Mutationen im GPR56-Gen (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 56) in der Region 16q13 die bilaterale frontoparietale Form auslösen. Das TUBB2B-Gen auf Chromosom 6p25 ist ebenfalls an der asymmetrischen PMG beteiligt und zeigt einen autosomal-dominanten Vererbungsmuster.

Neben genetischen Ursachen können nicht-genetische Faktoren wie intrauterine Infektionen mit dem Zytomegalie-Virus und Plazenta-Perfusionsstörungen zur PMG führen. Die genaue Inzidenz der verschiedenen PMG-Formen ist unbekannt, aber die Prävalenz von kortikalen Dysplasien insgesamt wird auf etwa 1 von 2.500 Neugeborenen geschätzt.