Porphyrie (Panel-Diagnostik)

Porphyrien sind eine Gruppe von erblichen Stoffwechselerkrankungen, die den Hämoglobin- und Porphyrinstoffwechsel im menschlichen Körper betreffen. Diese seltenen genetischen Störungen werden durch Mutationen in den Genen ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS verursacht, die für Enzyme verantwortlich sind, die eine Schlüsselrolle bei der Synthese von Hämoglobin und Häm in der Leber spielen.

Bei den Porphyrien unterscheidet man zwischen akuter und kutaner Porphyrie, von denen jede auf spezifische Genmutationen zurückzuführen ist. Diese Mutationen beeinträchtigen die Aktivität der beteiligten Enzyme, was zu einer Anhäufung von Porphyrinen, den Zwischenprodukten des Häm-Synthesewegs, im Körper führt.

Zu den Symptomen einer Porphyrie gehören: Hautveränderungen, Bauchschmerzen, neurologische Störungen und sogar lebensbedrohliche akute Anfälle.