Rasopathien (Panel-Diagnostik)

Rasopathien sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen die autosomal dominant vererbt werden. Sie sind auf Mutationen in den Genen des RAS-Mitogen-Aktivierungswegs zurückzuführen. Dieser Signalweg spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulation des Zellwachstums, der Zelldifferenzierung und der Zellteilung. Rasopathien manifestieren sich auf unterschiedliche Weisen und können schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit haben. Rasopathien haben charakteristische phänotypische Merkmale wie Gesichtsdysmorphien, Herzfehler, Wachstumsverzögerungen und neurokognitive Beeinträchtigungen.