Restriktive Dermatopathie (Panel-Diagnostik)

Die Restriktive Dermatopathie ist eine genetische Erkrankung, die die Haut und andere Gewebe betrifft. Sie wird autosomal rezessiv vererbt und ist durch eine Vielzahl von Mutationen in verschiedenen Genen verursacht. Diese genetische Heterogenität erschwert die Diagnose.

Verschiedene Genmutationen wurden mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht, darunter LMOD1, ZMPSTE24 und BANF1. Diese Gene sind in wichtige Prozesse der Zellkernintegrität und der Zellbewegung involviert.

Die Restriktive Dermatopathie ist durch charakteristische klinische Merkmale wie Hautverdickung, Gelenkkontraktur und Atemprobleme gekennzeichnet und kann lebensbedrohlich sein.