Rett-Syndrom (RTT) (Panel-Diagnostik)

Das Rett-Syndrom (RTT) betrifft hauptsächlich Mädchen und ist in den meisten Fällen auf Mutationen im MECP2-Gen zurückzuführen. Diese Mutationen beeinflussen die Funktion von MeCP2, einem Protein, das an der Regulation der Genaktivität im Gehirn beteiligt ist. Humangenetisch gesehen, ist das Rett-Syndrom ein X-chromosomal dominantes Leiden, was bedeutet, dass eine einzige mutierte Kopie des MECP2-Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen, da Jungen nur eine X-Chromosomenkopie haben und Mädchen eine zweite X-Kopie besitzen, die das gesunde Gen kompensiert.

Symptome umfassen Handstereotypien, Atemprobleme und soziale Regression.