Stickler-Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie) ist ein nicht ganz seltenes Krankheitsbild mit einer Häufigkeit von 1: 20 000. Es ist durch hochgradige Myopie mit Beginn vor dem 10. Lebensjahr, evtl. Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten, Skoliose, Kyphose und Lordose gekennzeichnet. Das Gesicht wirkt oft flach, die Augenspalten sind weit, die Nasenwurzel ist tief und die Nasenlöcher weisen nach vorn. Gelegentlich haben die Betroffenen Gaumenspalten und eine Pierre-Robin-Sequenz. Üblicherweise besteht keine geistige Behinderung. Im Verlauf besteht das Risiko einer Netzhautablösung und Retinoschisis. Stickler-Syndroms folgt dem autosomal-dominanten Erbgang. Ursächlich für das Stickler-Syndrom sind in 2/3 der Fälle Mutationen im COL2A1-Gen (Stickler-Syndrom Typ 1). Die Stickler-Syndrome Typ 2 und 3 sind hingegen mit Mutationen im COL11A1-oder COL11A2-Gen verbunden. Beim Stickler-Syndrom Typ 3 ist das Fehlen der Augensymptomatik charakteristisch.