Stoffwechselstörungen und seltene endokrinologische Erkrankungen (Panel-Diagnostik)

Stoffwechselstörungen und seltene endokrinologische Erkrankungen




Zugehörige Erkrankungen
Steroid-21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2)
Steroid-11-ß-Hydroxylase-Mangel (CYP11B1)
Kongenitale adrenale Hyperplasie (CYP17A1, HSD3B2, POR, PRKAR1A, STAR)
Hämochromatose (HFE)
Alpha1-Antitrypsin-Mangel A1-AT (SERPINA1)
Androgeninsensitivität (AR)
MCAD-Defizienz (ACADM)
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7)
Glykogenose Typ 5 / Morbus McArdle (PYGM)
DPD-Defizien (hereditäre Thymin-Uracilurie) (DPD)
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz (Favismus) (G6PD)
Morbus Fabry (GLA)
Morbus Pompe (GAA)
MODY-Diabetes (Spektrum MODY Typ 1-11 und RCAD: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, TCF2, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, HNF1B)
Phenylketonurie (PKU) (PAH Gen)

Nutrigenetik
Alkohol-Intoleranz (ALDH2; ALDH2*2)
Lactose-Intoleranz (hereditäre, Adult-onset Form) (MCM6)
Lactose-Intoleranz (congenital) (LCT)
Fructose-Intoleranz (hereditäre) (ALDOB)

Diabetologie und Glukosestoffwechselstörungen
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)
HHF Typ 1 (ABCC8)
HHF Typ 2 (KCNJ11)
HHF Typ 3 (GCK)
Neonataler Diabetes mellitus (KCNJ11 / INS / ABCC8 / GCK)

Endokrinologie und Stoffwechsel
Aarskog-Scott-Syndrom (FGD1)
3-ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2)
Apolipoprotein A1/C3-Komplex (APOAI/APOCIII)
Aromatase-Insuffizienz (CYP19A1)
Autoimmun-polyglanduläre Insuffizienz Typ 1 (AIRE)
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT2)
Diabetes insipidus centralis (AVP)
Isolierter Wachstumshormonmangel (GH1, GHRHR, und BTK)
Fruktoseintoleranz, hereditäre (ALDOB)
Hypercholesterinämie Typ IIa (LDLR)
Hypophyseninsuffizienz
LPA-Polymorphismen
Hypergonadotroper Hypogonadismus (FSHR)
Hyperlipidämie
Typ B / Apolipoprotein B (APOB)
Typ III /Apolipoprotein E (APOE)
Hyperparathyreoidismus, neonataler schwerer (CASR)
Hyperthyreose, familiäre (TSHR)
Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 1 -21 (Einzelgen- und Panel Diagnostik)
(KISS1, HS6ST1, IL17RD, PROK2, GNRHR, TACR3, SPRY4, SEMA3A, FEZF1, FGF17, GNRH1, FGFR1, CHD7, NSMF, FGF8, WDR11, TAC3, DUSP6, KISS1R, PROKR2, FLRT3, KAL1)
Hypokalzämie, autosomal dominante (CASR)
Hypokalziurische Hyperkalzämie / HHC1 (CASR)
Hypophysenhormon-Defizienz Typ 1, kombinierte (POU1F1)
Hypophysenhormon-Defizienz Typ 2, kombinierte (PROP1)
Hypothyreose, familiäre (TSHR)
Leydigzell-Hypoplasie (LHCGR)
Melanocortin-4-Rezeptor-Defekt, juvenile Adipositas (MC4R)
Porphyrien (HMBS, UROD, UROS, HFE, PPOX, ALAD)
Pankreatitis, hereditäre
(CFTR, SPINK1, PRSS1) und Panel Diagnostik
Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
Schilddrüsenkarzinom
Septooptische Dysplasie (HESX1)
Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangel (SRD5A2)
Testotoxikose (LHCGR)





Stoffwechselstörungen und seltene endokrinologische Erkrankungen Gen-Panel (90 Gene)
ABCC8, ACADM, AIRE, ALAD, ALDH2, ALDOB, APOAI, APOB, APOCIII, APOE, AR, AVP, BLK, BTK, CASR,TSHR, CEL, CFTR, CHD7, CPT2, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DPD, DUSP6, FEZF1, FGD1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHR, G6PD, GAA, GCK, GH1, GHRHR, GLA, GNRH1, GNRHR, HESX1, HFE, HHF, HMBS, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HS6ST1, HSD3B2, IL17RD, INS, KAL1, KCNJ11, KISS1, KISS1R, KLF11, LCT, LDLR, LHCGR, MC4R, MCM6, NEUROD1, NSMF, PAH, PAX4, PDX1, POR, POU1F1, PPOX, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PRSS1, PYGM, SEMA3A, SERPINA1, SPINK1, SPRY4, SRD5A2, STAR, TAC3, TACR3, TCF2, THRB, TSHR, UROD, UROS, WDR11