Succinyl-CoA Transferase Defizienz (SCOTD) (Panel-Diagnostik)

Die Succinyl-CoA Transferase Defizienz (SCOTD) ist eine genetische Störung des Stoffwechsels, die das Enzym Succinyl-CoA Transferase betrifft. Dieses Enzym spielt eine Rolle im Citratzyklus, einem zentralen Stoffwechselweg, der die Energieproduktion in den Zellen reguliert.

Bei Menschen mit SCOTD funktioniert dieses Enzym nicht ordnungsgemäß, was zu einer Ansammlung von toxischen Substanzen im Körper führt, insbesondere von Propionyl-CoA und Methylmalonyl-CoA. Diese Ansammlung kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter metabolische Azidose, Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung und neurologische Probleme.