Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom 2

Beim Pitt-Hopkins-ähnliche Syndrom 2 (PTHS2) handelt es sich um eine neu identifizierte Erkrankung, die einige Ähnlichkeiten mit dem klassischen Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) aufweist, aber auch deutliche Unterschiede aufweist. Das Pitt-Hopkins-ähnliche Syndrom 2 manifestiert sich durch bestimmte Mutationen im TCF4-Gen. 

Das TCF4-Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des zentralen Nervensystems und der neuronalen Funktion. Mutationen in diesem Gen können zu schweren neurologischen und entwicklungsbedingten Störungen führen. PTHS2-Patienten zeigen typischerweise Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerungen, motorische Beeinträchtigungen und Atemprobleme. Im Vergleich zu PTHS-Patienten haben sie jedoch oft eine mildere Intelligenzminderung und eine geringere Anfälligkeit für Atemprobleme.